A síndrome de Highlander é uma doença rara caracterizada pelo atraso no desenvolvimento físico, o que faz com que a pessoa tenha aparência de criança quando, na verdade, é adulto.
Assim, a pessoa apresenta atraso no crescimento, ausência de pelos corporais e ausência do engrossamento da voz, por exemplo. O diagnóstico é basicamente feito a partir de exame físico, já que as características são bem evidentes.
No entanto, ainda não se sabe o que realmente causa a síndrome, porém cientistas acreditam que é devido a mutações genéticas capazes de retardar o processo de envelhecimento e, assim, atrasar as alterações características da puberdade, por exemplo.
Os principais sintomas da síndrome de Highlander são:
- Atraso no crescimento, o que deixa a pessoa com a aparência de criança, mesmo na idade adulta;
- Atraso no desenvolvimento, como não apresentar pêlos corporais;
- Atraso no envelhecimento, apesar de poder apresentar rugas.
Além disso, no caso de homens, pode não ocorrer engrossamento da voz e presença de pêlos faciais, que são comuns de acontecer na puberdade, isto porque as pessoas com a síndrome de Highlander não costumam entrar na puberdade. Saiba quais são as mudanças corporais que acontecem na puberdade.
Como confirmar o diagnóstico
O diagnóstico da síndrome de Highlander é feito pelo pediatra ou clínico geral, através da avaliação dos sintomas e exame físico.
Para confirmar o diagnóstico, o médico pode encaminhar a pessoa para um geneticista, para realização de exames genéticos, e assim, confirmar o diagnóstico.
Possíveis causas
Ainda não se sabe qual a verdadeira causa da síndrome de Highlander, mas acredita-se que é devido à uma mutação genética. Uma das teorias que justificam a síndrome de Highlander é a alteração nos telômeros, que são estruturas presentes nos cromossomos que estão relacionadas com o envelhecimento.
Os telômeros são responsáveis por controlar o processo de divisão celular, evitando que ocorra divisão descontrolada, que é o que acontece no câncer, por exemplo. A cada divisão celular, um pedaço do telômero é perdido, levando ao envelhecimento progressivo, o que é normal. No entanto, o que pode acontecer na síndrome de Highlander é a superativação de uma enzima denominada telomerase, que é responsável por reconstituir a parte do telômero que foi perdida, retardando, assim, o envelhecimento.
Como é feito o tratamento
Como ainda não se conhece a causa exata da síndrome de Highlander, não existe um tratamento específico, devendo a pessoa ser acompanhada regularmente pelo médico, para avaliar o estado de saúde e detectar alterações hormonais, por exemplo, e se necessário, indicada uma terapia de reposição hormonal.
Fonte: Tua Saúde